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Título: Análise do polimorfismo R577X do gene alfa actina 3 como possível preditor de desempenho físico em mulheres ultramaratonistas
Título(s) alternativo(s): Genetic analysis of the alfa actin-3 R577X polymorfism as an athletic performance predictor in female ultramarathoners
Autor(es): Zonatto, Hiago Augusto
Orientador(es): Bassan, Júlio Cesar
Palavras-chave: Polimorfismo (Genética)
Actina
Mulheres atletas
Corridas de longa distância (Atletismo)
Desempenho
Genética humana
Aptidão física em mulheres
Genetic polymorphisms
Actin
Women athletes
Long-distance running
Performance
Human genetics
Physical fitness for women
Data do documento: 5-Set-2018
Editor: Universidade Tecnológica Federal do Paraná
Câmpus: Curitiba
Citação: ZONATTO, Hiago Augusto. Análise do polimorfismo R577X do gene alfa actina 3 como possível preditor de desempenho físico em mulheres ultramaratonistas. 2018. 62 f. Dissertação (Mestrado em Engenharia Biomédica) - Universidade Tecnológica Federal do Paraná, Curitiba, 2018.
Resumo: O sucesso esportivo de alto rendimento é resultado de fatores ambientais e genéticos. O componente genético parece explicar a melhor adaptação ao treinamento de alguns indivíduos em relação aos demais, possibilitando traçar características morfofisiológicas ideais para determinada modalidade. Um dos genes capazes de influenciar o desempenho atlético humano, o gene da α-actina-3 (ACTN3), é investigado pela sua importante função estrutural no músculo esquelético, além de sua possível influência nas capacidades físicas de potência/força e resistência muscular. A proposta da presente pesquisa foi verificar a ocorrência do polimorfismo genético R577X do gene ACTN3 em atletas de ultra resistência. Fizeram parte da amostra 19 ultramaratonistas brasileiras do sexo feminino com experiência nacional e internacional na modalidade e idade média de 41,2 ± 6,1 anos. A genotipagem do polimorfismo R577X ACTN3 foi realizada pelo método de reação em cadeia de polimerase (PCR), com DNA extraído via salivar, enquanto a composição corporal foi mensurada pelo método bioimpedância. As frequências genotípica e alélica das atletas foram avaliadas e comparadas com dados da população controle pelos testes: Equilíbrio de Hardy-Weinberg, Quiquadrado de Pearson e Qui-quadrado com correção de Yates, já os dados envolvendo os componentes: massa magra e massa gorda foram verificadas pelo teste estatístico Kruskal-Wallis, sendo adotado como nível de significância p≤0,05 para todos. Os resultados demonstram maior presença dos genótipos RX e XX para as atletas em comparação ao grupo controle, embora a diferença não seja significativa (RR=15,8%, RX=57,9%, XX=26,3% versus RR=40%, RX=46%, XX=14%). Quanto à distribuição alélica, foi verificada maior aparição do alelo não funcional no grupo estudado em relação ao controle (R=44,7%, X=55,3% versus R=63%, X=37%), com diferença significativa (p-valor=0,0350). Sobre a composição corporal não foi observada diferença entre os genótipos, sendo que a média de massa magra para as atletas do grupo RR foi de 86%, para o perfil RX=85,31% e para o XX=86,56%. Em conclusão, os dados reportados na presente pesquisa revelam relação entre o alelo X da ACTN3 e a condição atlética em ultramaratonistas brasileiras do sexo feminino, porém não foi verificada influência do polimorfismo R577X sobre a composição corporal das atletas.
Abstract: The elite athletic performance is a result of environmental and genetic factors. The genetic component seems to explain the better training adaptation some individuals show over others, making possible to estimate ideal morphophysiological characteristics for a specific sports modality. One of the genes that can have an effect on the human athletic performance is the α-actin-3 (ACTN3), heavily researched due to its important structural function in the skeletal muscle, in addition to its possible influence over the physical capacities of power/strength and muscle resistency. The aim of this research was to verify the occurrence of the genetic polymorphism R577X of the gene ACTN3 in ultra-endurance athletes. The research sample was composed of 19 female Brazilian elite ultra-endurance runners with national and international experience in the category and average age of 41,2 ± 6,1 years. The R577X ACTN3 polymorphism genotyping was performed by the Polymerase Chain Reaction (PCR), with extracted DNA from saliva, whereas the body composition was measured by bioimpedance analysis. The genotypic and allelic frequencies were analysed and compared with data from the control group by the following tests: Hardy-Weinberg equilibrium, Pearsons Chi-Square, Yates correction Chi-Square, and the data regarding the lean mass and fat mass component were statistically analysed by the Kruskal-Wallis test, considering p≤0,05 as the value for statistical significance for all of the tests performed. The results have shown a higher frequency of the RX and XX genotypes for the athletes compared to the control group, although the difference is not significant (RR=15,8%, RX=57,9%, XX=26,3% versus RR=40%, RX=46%, XX=14%). Regarding the allelic distribution, it was observed a higher appearance of the non-functional allele on the studied group when compared with the control group (R=44,7%, X=55,3% versus R=63%, X=37%), with a significant difference (p-value=0.0350). Concerning the body composition it wasn’t observed differences among the genotypes, considering that the mean lean mass for athletes on the group RR was 86%, RX=85,31% and XX=86,56%. In conclusion, the data reported in this research shows a correlation between the X allele from the ACTN3 gene and the athletic condition of female brazilian ultramarathoners, however it was not noted an influence of the R577X polymorphism over the athlete’s body composition.
URI: http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/3843
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