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http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/34212| Título: | Revisão de literatura para doenças genéticas humanas raras no Brasil: um estudo em bancos de dados |
| Título(s) alternativo(s): | Literature review for rare human genetic diseases in Brazil: A study in databases |
| Autor(es): | Sousa, Marcos Antonio Nobrega de |
| Orientador(es): | Perseguini, Juliana Morini Küpper Cardoso |
| Palavras-chave: | Doenças raras Anomalias humanas - Aspectos genéticos Bioinformática Rare diseases Abnormalities, Human - Genetic aspects Bioinformatics |
| Data do documento: | 4-Abr-2024 |
| Editor: | Universidade Tecnológica Federal do Paraná |
| Câmpus: | Dois Vizinhos |
| Citação: | SOUSA, Marcos Antonio Nobrega de. Revisão de literatura para doenças genéticas humanas raras no Brasil: um estudo em bancos de dados. 2024. Monografia (Especialização em Biologia Molecular) - Universidade Tecnológica Federal do Paraná, Dois Vizinhos, 2024. |
| Resumo: | No Brasil cerca de 45 milhões de pessoas têm algum tipo de deficiência. Existem de 5 mil a 8 mil doenças raras conhecidas, que são geralmente crônicas e progressivas, sendo causadas, em sua maioria, por mutações genéticas. As doenças humanas genéticas raras podem ser definidas pelo pequeno número de pessoas afetadas, e as pesquisas sobre elas ainda é um campo em formação, pois é grande o desconhecimento na classe médica e população em geral. Deste modo, foi elaborada uma revisão sistemática de literatura sobre doenças genéticas humanas raras no Brasil, onde foi estimada a frequência de doenças selecionadas existentes em bancos de dados. Também foi realizada uma análise cienciométrica para quantificar a pesquisa científica sobre doenças genéticas humanas raras. Nesta busca, os documentos foram limitados ao período entre os anos de 2004 e 2024. Este é um estudo exploratório que utiliza características qualitativas e quantitativas como ferramenta subsidiária para a busca de informações essenciais de modo a atingir os objetivos propostos. Foram utilizadas técnicas padronizadas de coleta de dados para acessar as informações em repositórios de dados públicos e de acesso restrito sobre artigos científicos e informações de bancos de dados biológicos que continham informações sobre doenças genéticas humanas raras no Brasil. No período avaliado foram registrados 164 artigos, e foram avaliadas as informações cienciométricas e consultados bancos de dados em busca de informações, sendo possível identificar 167 doenças genéticas raras. Ao compilar sistematicamente os genes envolvidos, este trabalho tem grande importância para a comunidade científica, e para a sociedade brasileira por unificar conhecimentos que favorecem a disseminação do conhecimento sobre doenças raras no Brasil e a importância dos bancos de dados com acesso público. Foi observado a falta de informações epidemiológicas na maioria dos artigos que tratam sobre genes. É notável que uma melhor compreensão das sequências gênicas e da epidemiologia pode fornecer novos caminhos para estratégias de tratamento destas doenças. |
| Abstract: | In Brazil, around 45 million people have some type of disability. There are 5,000 to 8,000 known rare diseases, which are generally chronic and progressive, and are mostly caused by genetic mutations. Rare genetic human diseases can be defined by the small number of people affected, and research into them is still a field in formation, as there is a great lack of knowledge among the medical profession and the general population. In this way, a systematic review of the literature on rare human genetic diseases in Brazil was prepared, where the frequency of selected diseases existing in databases was estimated. A scientometric analysis was also performed to quantify scientific research into rare human genetic diseases. In this search, the documents were limited to the period between 2004 and 2024. This is an exploratory study that uses qualitative and quantitative characteristics as a subsidiary tool to search for essential information to achieve the proposed objectives. Standardized data collection techniques were used to access information in public and restricted access data repositories on scientific articles and information from biological databases that contained information on rare human genetic diseases in Brazil. During the period evaluated, 164 articles were registered, and scientometric information was evaluated and databases were consulted in search of information, making it possible to identify 167 rare genetic diseases. By systematically compiling the genes involved, this work is of great importance for the scientific community and for Brazilian society as it unifies knowledge that favors the dissemination of knowledge about rare diseases in Brazil and the importance of publicly accessible databases. A lack of epidemiological information was observed in most articles dealing with genes. It is notable that a better understanding of gene sequences and epidemiology can provide new avenues for treatment strategies for these diseases. |
| URI: | http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/34212 |
| Aparece nas coleções: | DV - Biologia molecular |
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