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http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/34303| Título: | Síndrome metabólica: marcadores genéticos em população menonita brasileira |
| Título(s) alternativo(s): | Metabolic Syndrome: genetic markers in Brazilian Mennonite population |
| Autor(es): | Vidal, Adriane Lenhard |
| Orientador(es): | Barros, Flavia Regina Oliveira de |
| Palavras-chave: | Síndrome metabólica Polimorfismo (Genética) Menonitas Metabolic syndrome Genetic polymorphisms Mennonites |
| Data do documento: | 4-Abr-2024 |
| Editor: | Universidade Tecnológica Federal do Paraná |
| Câmpus: | Dois Vizinhos |
| Citação: | VIDAL, Adriane Lenhard. Síndrome metabólica: marcadores genéticos em população menonita brasileira. 2024. Monografia (Especialização em Biologia Molecular) - Universidade Tecnológica Federal do Paraná, Dois Vizinhos, 2024. |
| Resumo: | Uma síndrome consiste em um conjunto de sinais e sintomas que muitas vezes afetam diferentes sistemas orgânicos, que se tornam característicos de uma situação, mas que não necessariamente são exclusivos destas. O elemento central da Síndrome Metabólica (SM) é a resistência à insulina, da qual decorrem as alterações de hiperglicemia, dislipidemia, hipertensão arterial e obesidade central, acarretando em aumento do risco cardiovascular. Considerando-se que a SM afeta quase 40% da população adulta brasileira, a investigação de elementos que possam permitir o diagnóstico precoce da condição torna-se essencial. Por isso, o objetivo desta pesquisa foi identificar potenciais marcadores genéticos (polimorfismos) associados à SM em grupos com baixo fluxo gênico, os menonitas. Foram utilizados dados de 320 participantes, classificados como tendo ou não SM, sendo avaliados parâmetros antropométricos, perfil lipídico e presença de 5 tipos de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) dos genes APOB, FADS1, LINC02702, FUT2. Conforme esperado, houve relação entre as alterações dos dados antropométricos e do perfil lipídico no grupo com SM. Entretanto, foi identificada relação estatística para apenas um SNP investigado. A homozigose do SNP rs492602*G FUT2 apresentou efeito protetor com redução da circunferência abdominal. Por outro lado, também foi associado ao aumento da pressão arterial e da glicemia. É necessário um aumento do tamanho amostral de portadores da homozigose deste SNP para confirmação do efeito. A identificação de marcadores genéticos para uma doença multifatorial como a SM é essencial para o desenvolvimento da medicina de precisão e, no futuro, serem oferecidos tratamentos mais eficientes aos seus portadores. |
| Abstract: | A syndrome consists of a set of signs and symptoms that often affect different organic systems, becoming characteristic of a situation, but which are not necessarily exclusive to it. The central element of Metabolic Syndrome (MetS) is insulin resistance, which leads to hyperglycemia, dyslipidemia, high blood pressure, and central obesity, resulting in increased cardiovascular risk. Considering that MetS affects almost 40% of the Brazilian adult population, investigating elements that may allow early diagnosis of the condition becomes essential. Therefore, current research aimed to identify potential genetic markers (polymorphisms) associated with MetS in groups with low gene flow, the Mennonites. Data from 320 participants were used, classified as having or not having MetS. Parameters analyzed were anthropometric measures, lipid profile, and the presence of 5 types of single nucleotide polymorphisms (SNPs) from the genes APOB, FADS1, LINC02702, FUT2. As expected, there was a relationship between alterations in anthropometric data and lipid profile in the MetS group. However, a statistical relationship was identified for only one SNP. Homozygosity for rs492602*G FUT2 showed a protective effect, with reduction in waist circumference. On the other hand, it was also associated with increased blood pressure and blood glucose. An increase in sample size of carriers of homozygosity for this SNP is necessary to confirm these effects. Identifying genetic markers for a multifactorial disease like MS is essential for the development of precision medicine and, in the future, to offer more efficient treatments to its carriers. |
| URI: | http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/34303 |
| Aparece nas coleções: | DV - Biologia molecular |
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