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Título: Contribuições da biologia molecular e da bioinformática no âmbito da doença de Huntington: uma abordagem cienciométrica
Título(s) alternativo(s): Contributions of molecular biology and bioinformatics in the context of Huntington9s disease: a scientometric approach
Autor(es): Oliveira, Luíza Nayara Monção de
Orientador(es): Ferrari, Fernanda
Palavras-chave: Doenças raras
Biologia molecular
Bioinformática
Rare diseases
Molecular biology
Bioinformatics
Data do documento: 2-Abr-2024
Editor: Universidade Tecnológica Federal do Paraná
Câmpus: Dois Vizinhos
Citação: OLIVEIRA, Luíza Nayara Monção de. Contribuições da biologia molecular e da bioinformática no âmbito da doença de Huntington: uma abordagem cienciométrica. 2024. Monografia (Especialização em Biologia Molecular) - Universidade Tecnológica Federal do Paraná, Dois Vizinhos, 2024.
Resumo: A Doença de Huntington (DH) é considerada uma desordem neurodegenerativa, autossômica dominante, ocasionada por uma mutação no terminal 5´ do gene IT15 que codifica a huntingtina, proporcionando uma expansão instável do tripleto CAG (citosina-adenina-guanina). Esta patologia é clinicamente caracterizada por uma tríade de sintomas, distúrbios dos movimentos, alterações de humor e de comportamentos cognitivos, associados com a atrofia seletiva das regiões do estriado e córtex cerebral. Os complexos mecanismos que levam à degeneração e morte neuronal não estão completamente elucidados, e como tal, não existe até o momento qualquer tratamento curativo que modifique o curso inexorável da doença. O objetivo deste trabalho consiste em analisar, por meio de uma revisão bibliográfica cienciométrica, como as técnicas de biologia molecular e as ferramentas de bioinformática podem contribuir no diagnóstico, tratamento e prevenção da DH, utilizando dados obtidos da plataforma Web of Science (WoS). A pesquisa abrangeu todas as bases de dados e idiomas disponíveis na plataforma, focando exclusivamente em artigos científicos. A busca foi realizada entre março e junho de 2023. A cooperação internacional na pesquisa da DH, mais intensa em 2020-2022, destaca os EUA e países europeus com uma densidade mais alta de cooperação, exceto a Finlândia. Avanços tecnológicos facilitaram a comunicação e o compartilhamento de dados, enquanto a urgência de soluções globais estimulou o financiamento conjunto e o compartilhamento de recursos, resultando em progressos mais rápidos na compreensão e tratamento da doença. Entre os grupos de pesquisa mais relevantes Estados Unidos, Inglaterra e Canadá focam em terapia modificadora da doença. Enquanto isso, Itália e Alemanha exploram os mecanismos moleculares subjacentes à DH, e a Índia investiga abordagens naturais, visando opções de tratamento menos invasivas e mais sustentáveis. A biologia molecular tem contribuído para detecção e diagnóstico da DH por meio da PCR e outros métodos avançados, como Southern blotting e sequenciamento de DNA. Já a bioinformática tem auxiliado na identificação de variantes genéticas associadas à DH e de marcadores precoces da DH, na compreensão de vias moleculares envolvidas na patologia e na análise de grandes conjuntos de dados genômicos, utilizando diversas ferramentas. Em conjunto, as duas áreas apresentam grande relevância para detecção precoce, diagnóstico, desenvolvimento de estratégias preventivas, e desenvolvimento de terapias personalizadas e potencialmente modificadoras da doença.
Abstract: Huntington's disease (HD) is considered an autosomal dominant neurodegenerative disorder, caused by a mutation in the 5' end of the IT15 gene that encodes huntingtin, providing an unstable expansion of the CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet. This pathology is clinically characterized by a triad of symptoms, movement disorders, changes in mood and cognitive behaviors, associated with selective atrophy of the striatum and cerebral cortex regions. The complex mechanisms that lead to neuronal degeneration and death are not completely elucidated, and as such, there is currently no curative treatment that can modify the inexorable course of the disease. The objective of this work is to analyze, through a scientometric bibliographical review, how molecular biology techniques and bioinformatics tools can contribute to the diagnosis, treatment and prevention of HD, using data obtained from the Web of Science (WoS) platform. The search covered all databases and languages available on the platform, focusing exclusively on scientific articles. The search was carried out between March and June 2023. International cooperation in HD research, most intense in 2020-2022, highlights the US and European countries with a higher density of cooperation, except Finland. Technological advances have facilitated communication and data sharing, while the urgency of global solutions has spurred joint funding and resource sharing, resulting in faster progress in understanding and treating the disease. Among the most relevant research groups the United States, England and Canada focus on disease-modifying therapy. Meanwhile, Italy and Germany explore the molecular mechanisms underlying HD, and India investigates natural approaches, aiming for less invasive and more sustainable. Molecular biology has contributed to the detection and diagnosis of HD through PCR and other advanced methods, such as Southern blotting and DNA sequencing. Bioinformatics has helped in the identification of genetic variants associated with HD and early markers of HD, in understanding molecular pathways involved in the pathology and in the analysis of large sets of genomic data, using various tools. Together, the two areas are of great relevance for early detection, diagnosis, development of preventive strategies, and development of personalized and potentially disease-modifying therapies.
URI: http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/34256
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