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http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/36417| Título: | Classificação de genes associados ao câncer de mama utilizando dados de expressão |
| Título(s) alternativo(s): | Classification of breast cancer-associated genes using expression data |
| Autor(es): | Valentin, Ana Beatriz Miranda |
| Orientador(es): | Bressan, Glaucia Maria |
| Palavras-chave: | Mamas - Câncer Genética - Pesquisa Bioinformática Breast - Cancer Genetics - Research Bioinformatics |
| Data do documento: | 21-Fev-2025 |
| Editor: | Universidade Tecnológica Federal do Paraná |
| Câmpus: | Cornelio Procopio |
| Citação: | VALENTIN, Ana Beatriz Miranda. Classificação de genes associados ao câncer de mama utilizando dados de expressão. 2025. Dissertação (Mestrado em Bioinformática) - Universidade Tecnológica Federal do Paraná, Cornélio Procópio, 2025. |
| Resumo: | A compreensão das características dos tumores e dos subtipos de câncer de mama a partir de dados de expressão gênica é fundamental para auxiliar na identificação dos tipos de câncer, obter um diagnóstico mais preciso e direcionar rapidamente o tratamento adequado. Neste contexto, o objetivo deste trabalho é aplicar métodos de machine learning e deep learning para a classificação multiclasse de genes associados ao câncer de mama, considerando bases de dados de expressão gênica, e avaliar a performance preditiva desses métodos. Os conjuntos de dados utilizados são obtidos de repositórios como o The Cancer Genome Atlas (TCGA) e o Gene Expression Omnibus (GEO), e passam por um pré-processamento para o tratamento dos dados e aplicação de técnicas de redução de dimensionalidade devido ao alto número de variáveis. Inicialmente, utiliza-se a técnica de análise de componentes principais para reduzir a dimensionalidade dos dados. Em seguida, são aplicados diferentes métodos de machine learning tradicionais, como Regressão Logística, Support Vector Machine e Random Forest, além de modelos de deep learning como o Multilayer Perceptron e Convulutional Neural Network. Para aprimorar a performance desses modelos, utiliza-se a biblioteca Optuna para otimização de hiperparâmetros, avaliando o desempenho dos algoritmos tanto com quanto sem essa otimização. A comparação de desempenho entre os algoritmos mostrou que a Regressão Logística e o Support Vector Machine tiveram alta acurácia nos bancos de dados GEO e TCGA, respectivamente. No entanto, os modelos Multilayer Perceptron (MLP) e Convolutional Neural Network (CNN), especialmente quando otimizados com Optuna, também apresentaram resultados competitivos. A otimização ajustou parâmetros como taxa de aprendizado e número de camadas, o que resultou em melhorias significativas no desempenho. Enquanto o Random Forest foi menos impactado pela otimização, MLP e CNN mostraram ganhos expressivos. Além disso, a biblioteca SHAP foi aplicada para analisar a importância das variáveis e a influência de cada dimensão para cada classificador. A análise evidenciou que a otimização de hiperparâmetros pode ser fundamental para melhorar a precisão dos classificadores. |
| Abstract: | Understanding the characteristics of tumors and subtypes of breast cancer based on gene expression data is crucial for assisting in the identification of cancer types, obtaining a more accurate diagnosis, and quickly directing appropriate treatment. In this context, the aim of this study is to apply machine learning and deep learning methods for the multiclass classification of genes associated with breast cancer, using gene expression datasets, and to evaluate the predictive performance of these methods. The datasets used are obtained from repositories such as TCGA and GEO, and undergo preprocessing for data treatment and the application of dimensionality reduction techniques due to the high number of variables. Initially, principal component analysis is used to reduce the dimensionality of the data. Then, different traditional machine learning methods are applied, such as Logistic Regression, Support Vector Machine, and Random Forest, as well as deep learning models such as Multilayer Perceptron and Convolutional Neural Network. To enhance the performance of these models, the Optuna library is used for hyperparameter optimization, evaluating the performance of the algorithms both with and without this optimization. The performance comparison between the algorithms showed that Logistic Regression and Support Vector Machine achieved high accuracy on the GEO and TCGA databases, respectively. However, the MLP and CNN models, especially when optimized with Optuna, also delivered competitive results. The optimization adjusted parameters such as learning rate and number of layers, leading to significant improvements in performance. While Random Forest was less impacted by optimization, MLP and CNN showed substantial gains. Additionally, the SHAP library was applied to analyze the importance of variables and the influence of each dimension for each classifier. The analysis highlighted that hyperparameter optimization can be crucial in improving classifier accuracy |
| URI: | http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/36417 |
| Aparece nas coleções: | CP - Programa de Pós-Graduação em Bioinformática |
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