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http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/34252| Título: | Frequência dos alelos HLA-DRB1 e HLA-DQB1 na população brasileira |
| Título(s) alternativo(s): | HLA-DRB1 and HLA-DQB1 allele frequency in Brazilian population |
| Autor(es): | Machado, Emerson Fernando Garcia |
| Orientador(es): | Leite, Deborah Catharine de Assis |
| Palavras-chave: | Alelopatia Transplante de orgãos, tecidos, etc Genes Allelopathy Transplantation of organs, tissues, etc Genes |
| Data do documento: | 27-Mar-2024 |
| Editor: | Universidade Tecnológica Federal do Paraná |
| Câmpus: | Dois Vizinhos |
| Citação: | MACHADO, Emerson Fernando Garcia. Frequência dos alelos HLA-DRB1 e HLA DQB1 na população brasileira. 2024. Monografia (Especialização em Biologia Molecular) - Universidade Tecnológica Federal do Paraná, Dois Vizinhos, 2024. |
| Resumo: | O sistema de Antígenos Leucocitários Humanos (HLA) é essencial para a regulação do sistema imune adaptativo e é composto por um conjunto de genes altamente polimórficos localizados no cromossomo 6. Observa-se que alguns alelos dos genes HLA-DRB1 e HLA-DQB1 são frequentemente encontrados juntos em uma maior proporção do que o esperado com base em sua localização no cromossomo. Esse fenômeno chamado desequilíbrio de ligação ocorre entre os genes DR e DQ e permite inferir a tipagem de um dos alelos com base no alelo do outro gene observado utilizando tabelas de associação gênica. O presente trabalho buscou avaliar as frequências alélicas dos genes HLA-DRB1 e HLA-DQB1 de amostras do REDOME nos estados do Paraná, Amazonas e Distrito Federal provenientes Laboratório de Imunogenética do Hospital Cajuru em Curitiba, bem como construir uma tabela de associação entre estes genes para auxiliar o processo clínico de tipificação para transplante de órgãos sólidos e contrastar as frequências obtidas com as tabelas de associação DR-DQ utilizadas atualmente, e seu possível impacto clínico no transplante de órgãos sólidos. Foram conduzidas análises de frequência e inferência de haplótipos no programa Arlequin 3.5 e análise de componentes principais (PCA) com o auxílio dos pacotes “FactoMineR” e “factoextra” no R. Os alelos mais frequentes em todo o conjunto de amostras foram: DRB1*07:01:01 (13,26%), DRB1*15:01:01 (7,95%), DRB1*13:01:01 (7,60%) e DQB1*05:01:01 (14,81%), DQB1*02:02:01 (11,60%), DQB1*03:02:01 (11,03%). As análises de frequências alélicas e haplotipícas demonstraram que as populações brasileiras apresentam uma grande mistura de alelos HLA e haplótipos comuns de populações brancas, africanas e nativo americanas, sendo o fator geográfico determinante na distribuição dos alelos no país. As comparações das frequências não se apresentaram úteis, demonstrando a necessidade de buscar alternativas aplicáveis para comparação efetiva dos alelos de genes complexos e de grande polimorfismo como os HLA. |
| Abstract: | The Human Leukocyte Antigen (HLA) system is essential for the regulation of the adaptive immune system and is composed of a set of highly polymorphic genes located on chromosome 6. It is observed that some alleles of the HLA-DRB1 and HLA-DQB1 genes are frequently found together in a greater proportion than expected based on their location on the chromosome. This phenomenon called linkage disequilibrium occurs between the DR and DQ genes and allows the typing of one of the alleles to be inferred based on the allele of the other gene observed using gene association tables. The present essay sought to evaluate the allelic frequencies of the HLA-DRB1 and HLA-DQB1 genes from REDOME samples in the states of Paraná, Amazonas and Distrito Federal from the Immunogenetics Laboratory of Hospital Cajuru in Curitiba, as well as construct an association table between these genes to assist the clinical process of typing for solid organ transplantation and contrast the frequencies obtained with the DR-DQ association tables currently used, and their possible clinical impact on solid organ transplantation. Frequency analyzes and haplotype inference were conducted in the Arlequin 3.5 program and principal component analysis (PCA) with “FactoMineR” and “factoextra” packages in R. The most frequent alleles in the entire set of samples were DRB1* 07:01:01 (13.26%), DRB1*15:01:01 (7.95%), DRB1*13:01:01 (7.60%) and DQB1*05:01:01 (14. 81%), DQB1*02:02:01 (11.60%), DQB1*03:02:01 (11.03%). Analysis of allele and haplotype frequencies demonstrated that Brazilian populations present a large mixture of HLA alleles and common haplotypes of white, african and native american populations, with the geographic factor determining the distribution of alleles in the country. Frequency comparisons were not useful, demonstrating the need to seek applicable alternatives for effective comparison of alleles of complex and highly polymorphic genes such as HLA. |
| URI: | http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/34252 |
| Aparece nas coleções: | DV - Biologia molecular |
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