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Título: Estudos de associação genômica ampla com modelos single-locus e multi-locus para característica de lipídios em coffea arabica
Título(s) alternativo(s): Genome-wide association studies with single-locus and multi-locus models for lipid traits in coffea arabica
Autor(es): Muniz, Herison Victor Lima
Orientador(es): Pereira, Luiz Filipe Protasio
Palavras-chave: Bioinformática
Café - Cultivo
Lipídios
Bioinformatics
Coffee plantations
Lipids
Data do documento: 31-Jul-2023
Editor: Universidade Tecnológica Federal do Paraná
Câmpus: Cornelio Procopio
Citação: MUNIZ, Herison Victor Lima. Estudos de associação genômica ampla com modelos single-locus e multi-locus para característica de lipídios em coffea arabica. 2023. Dissertação (Mestrado em Bioinformática) - Universidade Tecnológica Federal do Paraná, Cornélio Procópio, 2023.
Resumo: Lipídios são compostos que possuem um papel importante no desenvolvimento dos grãos de café, contribuindo para uma melhor qualidade da bebida. Coffea arabica é uma planta alotetraploide (4n = 2× = 44) que se originou da hibridização natural de duas espécies diploides, Coffea canephora e Coffea eugenioides. Devido as suas características de aroma e sabor, C. arabica é a espécie mais cultivada mundialmente, assim como no Brasil. Os estudos de associação genômica ampla (GWAS) são abordagens que permitem identificar a ligação entre uma variante genética e uma característica fenotípica de interesse. Com o objetivo de identificar nucleotídeos de traços quantitativos (QTNs) e regiões genômicas associadas ao metabolismo dos lipídios, foram realizados GWAS com dados de genotipagem de acessos de café alinhados ao genoma do C. arabica Et039. Foram utilizados dados de genotipagem por sequenciamento (GBS) e fenotipagem para o conteúdo lipídico total de um painel de 104 acessos de C. arabica provenientes da coleção FAO, originária da Etiópia (centro de origem da espécie), e as cultivares Mundo Novo 38 e C. arabica var. Typica. Para a GWAS, foram utilizados os métodos single-locus GLM e MLM, e os métodos multi-locus mrMLM, FASTmrMLM, FASTmrEMMA, ISIS EM-BLASSO, e FarmCPU. Como covariantes, para o ajuste dos métodos, foram utilizados os modelos matriz K, e matriz Q derivadas de PCA e de coeficiente de agrupamentos. As associações com os métodos de GWAS identificaram 13 QTNs com a correção com PCA + K, e 6 QTNs com a correção Q + K, sendo 5 QTNs convergentes com os diferentes modelos de correção. A correção da estrutura de população utilizando Q + K demonstrou um melhor ajuste nos métodos de GWAS. Os métodos multi-locus mrMLM e FarmCPU identificaram um maior número de QTNs associadas à lipídios. Dos QTNs identificados, 4 QTNs estão próximos a sete genes potencialmente envolvidos com o metabolismo dos lipídios. A frequência dos QTNs identificados nesse trabalho foi maior em acessos de C.arabica com maior conteúdo de lipídios, demonstrando o potencial para o desenvolvimento de marcadores visando auxiliar o melhoramento de cafeeiros.
Abstract: Lipids are compounds that play an important role in coffee bean development, contributing to the overall quality of the beverage. Coffea arabica is an allotetraploid plant (4n = 2× = 44) that originated from the natural hybridization of two diploid species, Coffea canephora and Coffea eugenioides. Due to its aromatic and flavorful characteristics, C. arabica is the most widely cultivated species globally, including in Brazil. Genome-wide association studies (GWAS) are approaches that enable the identification of links between genetic variants and phenotypic traits of interest. In order to identify quantitative trait nucleotides (QTNs) and genomic regions associated with lipid metabolism, GWAS were conducted using genotyping data from coffee accessions aligned to the C. arabica genome Et039. Genotyping by sequencing (GBS) data and phenotyping for total lipid content were used for a panel of 104 C. arabica accessions from the FAO collection, originating from Ethiopia (the species' center of origin), as well as the Mundo Novo 38 and C. arabica var. Typica cultivars. For GWAS, single-locus GLM and MLM methods, as well as multi-locus methods such as mrMLM, FASTmrMLM, FASTmrEMMA, ISIS EM-BLASSO, and FarmCPU were employed. Covariates for method adjustment included K matrix models and Q matrix models derived from PCA and clustering coefficients. Associations using GWAS methods identified 13 QTNs with PCA + K correction and 6 QTNs with Q + K correction, with 5 QTNs being consistent across different correction models. Correction of population structure using Q + K demonstrated better fitting in GWAS methods. Multi-locus methods such as mrMLM and FarmCPU identified a higher number of QTNs associated with lipids. Among the identified QTNs, 4 were located near seven genes potentially involved in lipid metabolism. The frequency of the identified QTNs was higher in C. arabica accessions with higher lipid content, demonstrating the potential for marker development in order to assist coffee plant breeding.
URI: http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/32826
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